( Down Sendromu ) Trisomi 21 ( Down sendromu ) insanlarda en yaygn gorulen otozomal kromozom anormalligidir. Bu hastailgm aynntl olarak gozden gecirilmesi diger kromozom anormalliklerinin anlaslmasnda yardma bir model olarak is gorur. Trisomi 21 dunyann her yerinde ve tum rklar arasnda olusur. Prevalans 1:700 cark dogumdur. Bu ve diger kromozomal anoploidi insidans anne yas ilerledikce artan sklktadr; insidans 20 yasnda 1-.2000, 40 yasn ustunde %2-5dir. Bircok trisomi
21 gebelikleri spontan abortusla sonuclanr. Gebeligin 20. haftasnda, trisomi 211i bir fetusta tany destekleyecek az sayda fenotipik bulgu vardr; ancak, termde, bebeklerin cogu tany dusunduren klinik belirtilere sahiptir.
Sitogenetik
Down sendromlu cocuklarn yaklask %92sinde tum vucut hucrelerinde, total kromozom says 47 olacak sekilde, fazla bir kromozom 21 bulunur. Maternal miyoz srasnda kromozom ayrlmasnn olusmamas trisomi 21 olgularnn %80-90ndan sorumludur. Cocuklann yaklask %5inde kromozom 21de translokasyon vardr; fazla kromozom en sk baska bir akrosentik kromozom olan (kromozom numaras 13, 14, 15, 21 ya da 22) diger kromozoma baglanr, total kromozom says 46dr. Translokasyona bagl trisomi olgularnn cogu yeni bir olay olarak ortaya ckmaktadr. Ancak, cocukta translokasyona bagl trisomi oldugu saptandgnda ebeveynlerde de karyotip analizi yaplmaldr; yaklask %20-40 oranan da dengeli translokasyonu olan ebeveyn ortaya ckarlr. Bir ebeveynde dengeli bir translokasyon varsa, hasta cocuga sahip olma riski bulunanlar saptamak icin hemen diger aile uyeleri incelenmelidir. Yaklask %3 orannda mozaisizm olusur; baz hucrelerde trisomi 21 gorulur, ancak digerlerinde karyotip normaldir.
Trizomi 21 nedir ve Klinik Belirtiler
Trisomi 21 ilue dogan bebekler anormal embriyogenezis ve fetus gelisiminden sonra hayatta kalanlardr. Translokasyon bulunan trisomiu cocuklarla basit trisomili cocuklar arasnda klinik olarak fark yoktur. Mozaisizml cocuklarda, trisominin klinik sonuclan lokasyona ve kromozom yonunden normal hucrelerin yuzdesine bagldr. Bircok mozaisizm durumlarnda, normal hucreler klinik belirti1 leri anlaml olcude degistirmeyen kucuk bir klon olarak ortaya ckar. Sitogenetik analizlerle organ malformasyonunun buyuklugu onceden bilinemez. Trisomi 21li cocuklarda dogumsal kalp hastalg olaslg yaklask %40dr. Down sendromlu tum cocuklar kardeslerine gore daha ufaktr ve ayn yastaki cocuklardan daha kucuktur. Zeka geridir, ancak yetenek snn genistir ve normal ortalamann almdaki can egrisine yaklasr. Kraniyofasiyal belirtiler yukan kalkk burun ile orta ksm kucuk yuz, epikantus katlantlan, brakisefali, duz oksiput, benekli iris (Brushfield lekeleri) ve orta cizgiye egilimli palpebral fissurleri icerir. Bu bebeklerdeki Asyal gorunumu mongolizm deyimine yol acar. Kucuk mandibula ve maksilla nedeniyle, dil belirgin, damak yuksek ve dar olabilir. Trisomi 21li bebeklerin %80i dogumda hipotoniktir, ancak bu ozellik genellikle zamanla kaybolur. Diger neenata! belirtiler zayf Moro refleksi (%85), eklem tleksibiletesinin fazla olmas (%80), boyun arkasndaki derinin fazlalg (%80) ve duz yuzdur. trisomi 21de gorulebilen klinik bulgulann bazlarnn listesi verilmistir.
DIGER OTOZOMAL TRISOMILER
Down sendromu dogumda kromozom anoplodisinin buyuk bir bolumunu olusturur. Trisomi 13 (1:15000) ve trisomi 18 (1:8000) klinik bulgular yelpazesiyle ayrt edilebilen diger trisomilerdir. Bu trisomilerde uterus icinde spontan olum riski Down sendromundan daha fazladr. Bu trisomilerin bulundugu cocuklann cogunlugu bebeklik doneminde olur; cok az bir yasndan fazla yasar. Kesin tan kromozom analizi ile konur.
OTOZOMAL KROMOZOM ANORMALLIKLERINDE TEKRARLAMA RISKI
Anne 35 yasn altnda ise, yeni kromozom anormalliklerinde tekrarlama riski yaklask %1dir. Annenin 35 yasn ustunde oldugu ciftler icin. tekrarlama riski ampirik yas riskine yakn gozukmektedir.
Premium WordPress Themes Download
Download Best WordPress Themes Free Download
Download Premium WordPress Themes Free
Download Best WordPress Themes Free Download
udemy course download free
download intex firmware
Download WordPress Themes
udemy course download free
21 gebelikleri spontan abortusla sonuclanr. Gebeligin 20. haftasnda, trisomi 211i bir fetusta tany destekleyecek az sayda fenotipik bulgu vardr; ancak, termde, bebeklerin cogu tany dusunduren klinik belirtilere sahiptir.
Sitogenetik
Down sendromlu cocuklarn yaklask %92sinde tum vucut hucrelerinde, total kromozom says 47 olacak sekilde, fazla bir kromozom 21 bulunur. Maternal miyoz srasnda kromozom ayrlmasnn olusmamas trisomi 21 olgularnn %80-90ndan sorumludur. Cocuklann yaklask %5inde kromozom 21de translokasyon vardr; fazla kromozom en sk baska bir akrosentik kromozom olan (kromozom numaras 13, 14, 15, 21 ya da 22) diger kromozoma baglanr, total kromozom says 46dr. Translokasyona bagl trisomi olgularnn cogu yeni bir olay olarak ortaya ckmaktadr. Ancak, cocukta translokasyona bagl trisomi oldugu saptandgnda ebeveynlerde de karyotip analizi yaplmaldr; yaklask %20-40 oranan da dengeli translokasyonu olan ebeveyn ortaya ckarlr. Bir ebeveynde dengeli bir translokasyon varsa, hasta cocuga sahip olma riski bulunanlar saptamak icin hemen diger aile uyeleri incelenmelidir. Yaklask %3 orannda mozaisizm olusur; baz hucrelerde trisomi 21 gorulur, ancak digerlerinde karyotip normaldir.
Trizomi 21 nedir ve Klinik Belirtiler
Trisomi 21 ilue dogan bebekler anormal embriyogenezis ve fetus gelisiminden sonra hayatta kalanlardr. Translokasyon bulunan trisomiu cocuklarla basit trisomili cocuklar arasnda klinik olarak fark yoktur. Mozaisizml cocuklarda, trisominin klinik sonuclan lokasyona ve kromozom yonunden normal hucrelerin yuzdesine bagldr. Bircok mozaisizm durumlarnda, normal hucreler klinik belirti1 leri anlaml olcude degistirmeyen kucuk bir klon olarak ortaya ckar. Sitogenetik analizlerle organ malformasyonunun buyuklugu onceden bilinemez. Trisomi 21li cocuklarda dogumsal kalp hastalg olaslg yaklask %40dr. Down sendromlu tum cocuklar kardeslerine gore daha ufaktr ve ayn yastaki cocuklardan daha kucuktur. Zeka geridir, ancak yetenek snn genistir ve normal ortalamann almdaki can egrisine yaklasr. Kraniyofasiyal belirtiler yukan kalkk burun ile orta ksm kucuk yuz, epikantus katlantlan, brakisefali, duz oksiput, benekli iris (Brushfield lekeleri) ve orta cizgiye egilimli palpebral fissurleri icerir. Bu bebeklerdeki Asyal gorunumu mongolizm deyimine yol acar. Kucuk mandibula ve maksilla nedeniyle, dil belirgin, damak yuksek ve dar olabilir. Trisomi 21li bebeklerin %80i dogumda hipotoniktir, ancak bu ozellik genellikle zamanla kaybolur. Diger neenata! belirtiler zayf Moro refleksi (%85), eklem tleksibiletesinin fazla olmas (%80), boyun arkasndaki derinin fazlalg (%80) ve duz yuzdur. trisomi 21de gorulebilen klinik bulgulann bazlarnn listesi verilmistir.
DIGER OTOZOMAL TRISOMILER
Down sendromu dogumda kromozom anoplodisinin buyuk bir bolumunu olusturur. Trisomi 13 (1:15000) ve trisomi 18 (1:8000) klinik bulgular yelpazesiyle ayrt edilebilen diger trisomilerdir. Bu trisomilerde uterus icinde spontan olum riski Down sendromundan daha fazladr. Bu trisomilerin bulundugu cocuklann cogunlugu bebeklik doneminde olur; cok az bir yasndan fazla yasar. Kesin tan kromozom analizi ile konur.
OTOZOMAL KROMOZOM ANORMALLIKLERINDE TEKRARLAMA RISKI
Anne 35 yasn altnda ise, yeni kromozom anormalliklerinde tekrarlama riski yaklask %1dir. Annenin 35 yasn ustunde oldugu ciftler icin. tekrarlama riski ampirik yas riskine yakn gozukmektedir.
Premium WordPress Themes Download
Download Best WordPress Themes Free Download
Download Premium WordPress Themes Free
Download Best WordPress Themes Free Download
udemy course download free
download intex firmware
Download WordPress Themes
udemy course download free